乳腺癌的基因检测：如何进行以及何时指示

内容

• 怎么做
• Oncotype DX考试
• 什么时候做
• 可能的结果

乳腺癌基因检测的主要目的是验证乳腺癌发生的风险，除了让医生知道哪种突变与癌变有关。

这种检查通常适用于有近亲的人，这些人在50岁之前被诊断出患有乳腺癌，卵巢癌或男性乳腺癌。该测试由一项血液测试组成，该血液测试使用分子诊断技术识别与乳腺癌易感性相关的一个或多个突变，测试中要求的主要标志物是BRCA1和BRCA2。

定期检查并了解疾病的最初症状也很重要，这样可以及早诊断并开始治疗。了解如何识别乳腺癌的早期症状。

怎么做

乳腺癌的基因测试是通过分析少量血液样本完成的，然后将其送往实验室进行分析。进行检查时，不需要特殊的准备或禁食，也不会引起疼痛，最多可能发生的是在收集时感到轻微不适。

该测试的主要目的是评估BRCA1和BRCA2基因，它们是肿瘤抑制基因，也就是说，它们可以防止癌细胞增殖。然而，当这些基因中的任何一个发生突变时，由于肿瘤细胞的增殖以及因此癌症的发展，使停止或延迟肿瘤的发展的功能受到损害。

要研究的方法和变异类型由医生定义，其性能如下：

• 完成测序，从中可以看到一个人的整个基因组，从而可以确定该人具有的所有突变；
• 基因组测序，其中仅对DNA的特定区域进行测序，以识别这些区域中存在的突变；
• 特定突变搜索，其中医生指示他想知道哪个突变，并进行了特定的测试以识别所需的突变，这种方法更适合那些家庭成员已经确定患有乳腺癌的遗传变异的人。
• 独立搜索插入和删除，其中证实了特定基因的变化，这种方法更适合那些已经进行了测序但需要互补的人。

基因测试的结果将发送给医生，报告中包含用于检测的方法，以及基因的存在和已识别的突变（如果存在）。此外，根据所使用的方法，可以在报告中告知突变或基因表达了多少，这可以帮助医生检查患乳腺癌的风险。

Oncotype DX考试

Oncotype DX测试也是乳腺癌的基因测试，它是通过对乳房活检材料的分析而完成的，旨在通过分子诊断技术（例如RT-PCR）评估与乳腺癌相关的基因。因此，例如，医生可以指示最佳治疗，并且可以避免化学疗法。

该测试能够在早期发现乳腺癌，并检查侵略程度以及对治疗的反应。因此，有可能针对癌症进行更有针对性的治疗，例如避免化学疗法的副作用。

私人诊所提供Oncotype DX考试，必须在肿瘤科医生的推荐下进行，并且平均在20天后发布结果。

什么时候做

乳腺癌的基因检查是由肿瘤学家，乳腺学家或遗传学家指示的检查，是通过对血液样本进行分析而得出的，推荐给有50岁或以上卵巢癌的女性或男性家庭成员的人任何年龄的癌症。通过该测试，可以知道BRCA1或BRCA2中是否存在突变，因此可以检查患乳腺癌的机会。

通常，当有迹象表明这些基因中存在突变时，该人很可能一生都会患乳腺癌。由医生来确定疾病表现的风险，以便根据发生疾病的风险采取预防措施。

可能的结果

检查结果以报告的形式发送给医生，报告可以是肯定的也可以是否定的。当至少一个基因中的一个突变被证实时，该基因测试被认为是阳性的，但是它并不一定表明该人是否患有癌症或可能发生癌症的年龄。执行定量测试。

但是，例如，当检测到BRCA1基因突变时，乳腺癌的发生机率可能高达81％，因此建议该患者除可以进行乳房切除术外，还应每年进行磁共振成像检查。作为一种预防手段。

阴性基因检测是一种在分析的基因中未证实突变的检测方法，但仍有发生癌症的机会，尽管发生率极低，需要通过定期检查进行医学监测。检查其他可以确认乳腺癌的检查。