结节性硬化

内容

• 什么是结节性硬化症？
• 结节性硬化症有多普遍？
• 结节性硬化症的遗传学
• 结节性硬化症的体征和症状
• 诊断结节性硬化症
• 结节性硬化症的肿瘤
• 结节性硬化症的治疗选择
• 癫痫发作
• 精神残疾和发育迟缓
• 皮肤生长
• 肿瘤
• 结节性硬化症患者的长期前景如何？

什么是结节性硬化症？

结节性硬化症（TS）或结节性硬化症复合体（TSC）是一种罕见的遗传病，可导致非癌性或良性肿瘤在大脑，其他重要器官和皮肤中生长。

硬化是指“组织硬化”，块茎是根状生长。

TS可以是遗传性的，也可以是自发的基因突变引起的。有些人只有轻微症状，而其他人则有：

• 发展迟缓
• 自闭症
• 智力残疾
• 癫痫发作
• 肿瘤
• 皮肤异常

这种疾病可能在出生时就出现，但刚开始时症状可能较轻，需要数年才能完全发展。

目前尚无治疗TS的方法，但大多数人可以期望其寿命正常。针对个体症状进行治疗，建议您的医生进行仔细监测。

结节性硬化症有多普遍？

在世界范围内，大约有100万人被诊断出患有TS，根据结节性硬化症联盟（TSA）的数据，美国大约有50,000例病例。这种情况很难识别和诊断，因此实际病例数可能会更高。

TSA还报告说，大约三分之一的病例是遗传的，而三分之二被认为是自发的基因突变。如果一个父母有TS，那么他们的孩子有50％的机会继承它。

结节性硬化症的遗传学

科学家已经鉴定出两个基因，分别称为TSC1和TSC2。这些基因可引起TS，但只有其中之一可导致疾病。研究人员正在努力找出这些基因各自的功能以及它们如何影响TS，但他们认为这些基因抑制肿瘤的生长，并且对胎儿的皮肤和大脑发育至关重要。

患有轻度TS的父母甚至可能在诊断出孩子之前就不知道这种情况。三分之二的TS病例是自发突变的结果，父母双方均未传递该基因。发生这种突变的原因是个谜，目前尚无已知的方法可以阻止它。

TS的诊断可以通过基因测试来确认。在考虑进行计划生育的基因检测时，请务必记住，只有三分之一的TS病例是遗传的。如果您有TS的家族病史，则可以进行基因检测，看看是否携带该基因。

结节性硬化症的体征和症状

TS的症状范围很广，因人而异。轻度病例几乎不会出现任何症状，在其他情况下，人们则具有各种智力和身体残疾。

TS的症状可能包括：

• 发展迟缓
• 癫痫发作
• 智力障碍
• 心律异常
• 脑非癌性肿瘤
• 钙沉积在大脑上
• 肾脏或心脏的非癌性肿瘤
• 指甲和脚趾甲周围或下方的生长
• 视网膜上生长或眼睛上出现苍白斑块
• 牙龈或舌头上的生长
• 牙齿凹陷
• 色素减少的皮肤区域
• 脸上的皮肤红斑
• 皮肤浮肿，质感如橘皮，通常在背面

诊断结节性硬化症

TS通过基因测试或一系列测试进行诊断，包括：

• 脑部MRI
• 头部CT扫描
• 心电图
• 超声心动图
• 肾脏超声
• 视力检查
• 在发出紫外线的伍德灯下看着你的皮肤

癫痫发作或发育迟缓通常是TS的最初症状。与这种情况相关的症状范围很广，要进行精确的诊断，需要CT扫描和MRI以及完整的临床检查。

结节性硬化症的肿瘤

TS的肿瘤并没有癌变，但如果不加以治疗，可能会变得非常危险。

• 脑肿瘤会阻塞脑脊髓液的流动。
• 心脏肿瘤会在出生时因阻塞血液或引起心律不齐而引起问题。这些肿瘤通常在出生时就很大，但是随着孩子年龄的增长通常会变小。
• 大肿瘤会妨碍正常的肾功能并导致肾衰竭。
• 如果眼睛中的肿瘤长得太大，它们会阻塞视网膜，导致视力丧失或失明。

结节性硬化症的治疗选择

由于症状变化很大，因此尚无针对TS的通用治疗方法，并且计划针对每个人进行治疗。随着症状的发展，必须制定治疗计划以满足您的需求。您的医生将进行定期检查并在您的一生中对您进行监控。监测还应包括定期进行肾脏超声检查以检查肿瘤。

以下是一些针对特定症状的治疗方法：

癫痫发作

癫痫发作在TS患者中非常普遍。它们会影响您的生活质量。药物有时可以控制癫痫发作。如果癫痫发作过多，可以选择脑外科手术。

精神残疾和发育迟缓

以下都是用于帮助有精神和发育问题的人：

• 特殊教育计划
• 行为疗法
• 职业治疗
• 药物

皮肤生长

您的医生可以使用激光去除皮肤上的细小生长并改善皮肤的外观。

肿瘤

可以进行手术以去除肿瘤并改善重要器官的功能。

2012年4月，美国食品药品监督管理局（FDA）加快了使用依维莫司（everolimus）药物的审批。该药物可用于患有肾脏良性肿瘤的成人TS患者。随着医疗的不断发展，TS症状的治疗也在改善。研究正在进行中。目前无法治愈。

结节性硬化症患者的长期前景如何？

如果您的孩子表现出发育迟缓，行为问题或精神障碍的迹象，那么早期干预可以显着提高其功能。

TS引起的严重并发症包括无法控制的癫痫发作和脑，肾和心脏肿瘤。如果不治疗这些并发症，可能会导致过早死亡。

被确诊为TS的人应该找一位了解如何监测和治疗其病情的医生。由于每个人的症状差异很大，因此长期展望也是如此。

目前尚无治疗TS的方法，但如果您接受良好的医疗护理，则可以预期寿命正常。