斯特奇-韦伯综合征

Sturge-Weber 综合征 (SWS) 是一种罕见的疾病，出生时就存在。患有这种疾病的孩子会有葡萄酒色胎记（通常在脸上），并且可能有神经系统问题。

在许多人中，Sturge-Weber 的病因是由于 全国问卷调查 基因。该基因影响称为毛细血管的小血管。毛细血管中的问题会导致形成葡萄酒色斑。

Sturge-Weber 不被认为是通过家庭传承（继承）的。

SWS 的症状包括：

• 葡萄酒色斑（上脸和眼睑比身体其他部位更常见）
• 癫痫发作
• 头痛
• 一侧瘫痪或虚弱
• 学习障碍
• 青光眼（眼内液体压力非常高）
• 低甲状腺（甲状腺机能减退）

青光眼可能是这种情况的一种迹象。

测试可能包括：

• CT扫描
• 核磁共振成像扫描
• X射线

治疗基于患者的体征和症状，可能包括：

• 癫痫发作的抗惊厥药
• 眼药水或手术治疗青光眼
• 葡萄酒色斑激光治疗
• 瘫痪或虚弱的物理治疗
• 可能的脑部手术以预防癫​​痫发作

以下资源可以提供有关 SWS 的更多信息：

• Sturge-Weber 基金会——sturge-weber.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH/NLM 遗传学家庭参考——ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS 通常不会危及生命。这种情况确实需要定期终生随访。患者的生活质量取决于其症状（如癫痫发作）的预防或治疗效果。

该人需要每年至少去看一次眼科医生（眼科医生）来治疗青光眼。他们还需要看神经科医生来治疗癫痫和其他神经系统症状。

这些并发症可能发生：

• 颅骨血管异常生长
• 葡萄酒色斑的持续增长
• 发育迟缓
• 情绪和行为问题
• 青光眼，可能导致失明
• 麻痹
• 癫痫发作

医疗保健提供者应检查所有胎记，包括葡萄酒色斑。癫痫发作、视力问题、瘫痪以及警觉性或精神状态的变化可能意味着涉及大脑的覆盖物。应立即评估这些症状。

没有已知的预防措施。

脑三叉神经血管瘤病;上海证券交易所

• Sturge-Weber 综合征 - 足底
• Sturge-Weber 综合征 - 腿
• 孩子脸上的葡萄酒色斑

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