低球蛋白血症

内容

• 总览
• 病征
• 原因
• 治疗方案
• 并发症
• 预期寿命和预后

总览

低聚球蛋白血症是免疫系统的一个问题，阻止其产生足够的抗体，称为免疫球蛋白。抗体是蛋白质，可以帮助您的身体识别并抵抗细菌，病毒和真菌等外来入侵者。

没有足够的抗体，您就更有可能被感染。低血球蛋白血症的人更容易感染肺炎，脑膜炎和其他健康免疫系统通常可以预防的感染。这些感染会损害器官并可能导致严重的并发症。

病征

患有这种疾病的人比平常更容易感染。常见的感染包括：

• 支气管炎
• 耳部感染
• 脑膜炎
• 肺炎
• 鼻窦感染
• 皮肤感染

其中一些感染可能很严重。

低血球蛋白血症的婴儿经常会出现呼吸道感染，食物过敏和湿疹。婴儿也会发展尿路和肠道感染。

患有THI的婴儿在出生后约6至12个月会首先出现症状。主要症状是频繁的耳，鼻窦和肺部感染。

您或您的孩子有哪些症状取决于您所感染的病毒，但是它们可能包括：

• 咳嗽
• 咽喉痛
• 发热
• 耳痛
• 拥塞
• 窦痛
• 腹泻
• 恶心和呕吐
• 腹部绞痛
• 关节痛

原因

几种基因变化（突变）与低血球蛋白血症有关。

一种这样的突变影响BTK基因。该基因是帮助B细胞生长和成熟所必需的。 B细胞是一种产生抗体的免疫细胞。未成熟的B细胞无法产生足够的抗体来保护人体免受感染。

THI在早产儿中更为常见。婴儿通常在怀孕期间通过胎盘从母亲那里获得抗体。这些抗体一出生就可以防止感染。过早出生的婴儿无法从母亲那里获得足够的抗体。

其他一些情况也可能导致低血球蛋白血症。有些人通过家庭传承，并从出生开始（先天性）。这些被称为原发性免疫缺陷。

它们包括：

• 共济失调毛细血管扩张（A-T）
• 常染色体隐性隐球蛋白球蛋白血症（ARA）
• 共同变量免疫缺陷（CVID）
• 高IgM综合征
• IgG亚类缺陷
• 分离的非IgG免疫球蛋白缺陷
• 严重的联合免疫缺陷病（SCID）
• 特异性抗体缺乏症（SAD）
• Wiskott-Aldrich综合征
• X连锁无球蛋白血症

低血球蛋白血症通常是由于另一种状况（继发性或获得性免疫缺陷）导致的。这些包括：

• 血液癌症，例如慢性淋巴细胞性白血病（CLL），淋巴瘤或骨髓瘤
• 艾滋病病毒
• 肾病综合征
• 营养不良
• 蛋白质丢失性肠病
• 器官移植
• 辐射

某些药物也会引起低血球蛋白血症，包括：

• 抑制免疫系统的药物，例如皮质类固醇
• 化疗药物
• 抗癫痫药

治疗方案

医生用抗生素治疗细菌感染。患有严重或频繁细菌感染的人可能需要一次服用数月的抗生素以预防感染。

如果您的低丙种球蛋白血症严重，您可能会获得免疫球蛋白替代疗法来替代您身体无法制造的物质。您可以通过静脉注射获得这种治疗。免疫球蛋白来自健康供体的血浆。

有些人只需要注射一次免疫球蛋白即可。其他人则需要保持这种治疗一年或更长时间。您的医生将每隔几个月检查一次血液，以检查您的血脂水平，直到恢复正常为止。

并发症

并发症取决于引起低血球蛋白血症的原因以及涉及的感染类型。它们可以包括：

• 自身免疫性疾病，例如克罗恩病和溃疡性结肠炎
• 对心脏，肺，神经系统或消化道的损害
• 罹患癌症的风险增加
• 反复感染
• 儿童生长减慢

对感染进行治疗并采取免疫球蛋白疗法可以降低发生这些并发症的风险。

预期寿命和预后

此病的预期寿命取决于病情的严重程度和治疗方式。与那些没有那么多感染的人相比，那些受到很多严重感染的人的前景会更糟。

患有THI的婴儿通常会长大。感染通常会在他们的第一个生日之前停止。免疫球蛋白通常在四岁时达到正常水平。

尽早发现这种情况并接受抗生素或免疫球蛋白治疗可减少感染，预防并发症并延长寿命。