遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 是一种可导致过度出血的遗传性血管疾病。HHT 以常染色体显性模式通过家族遗传。这意味着只有一个父母需要异常基因才能遗传这种疾病。科学家们已经确定了与这种情况有关的四个基因。所有这些基因似乎对血管的正常发育都很重要。这些基因中任何一个的突变都会导致 HHT。患有 HHT 的人会在身体的多个部位出现异常血管。这些血管称为动静脉畸形 (AVM)。如果它们在皮肤上,...
尿失禁 - 尿道吊带手术
阴道吊带手术是有助于控制压力性尿失禁的手术类型。这是当您大笑、咳嗽、打喷嚏、举起东西或运动时发生的漏尿。该程序有助于关闭您的尿道和膀胱颈。尿道是将尿液从膀胱输送到外部的管道。膀胱颈是膀胱连接尿道的部分。阴道吊带手术使用不同的材料: 来自你身体的组织称为网眼的人造(合成)材料 在手术开始前,您接受了全身麻醉或脊髓麻醉。在全身麻醉下,您睡着了,不会感到疼痛。使用脊髓麻醉时,您是清醒的,但从腰部以下您会...
多发性硬化症 - 出院
您的医生告诉您,您患有多发性硬化症 (M )。这种疾病会影响大脑和脊髓(中枢神经系统)。在家里,请遵循您的医疗保健提供者关于自我保健的说明。使用以下信息作为提醒。症状因人而异。随着时间的推移,每个人可能会有不同的症状。对于某些人来说,症状会持续数天到数月,然后减轻或消失。对于其他人,症状没有改善或改善很小。随着时间的推移,症状可能会变得更糟(进展),并且变得更难照顾自己。有些人的进步很小。其他人有...
进行性多灶性白质脑病
进行性多灶性白质脑病 (PML) 是一种罕见的感染,会破坏覆盖和保护大脑白质中神经的物质(髓鞘)。John Cunningham 病毒或 JC 病毒 (JCV) 会导致 PML。 JC 病毒也称为人类多瘤病毒 2。到 10 岁时,大多数人都感染了这种病毒,尽管它几乎不会引起任何症状。但是免疫系统较弱的人有患 PML 的风险。免疫系统减弱的原因包括:HIV/AID (由于对 HIV/AID 进行了更...
干扰素β-1a皮下注射
干扰素 β-1a 皮下注射用于治疗患有各种形式的多发性硬化症(多发性硬化症;一种神经功能不正常的疾病,人们可能会出现虚弱、麻木、肌肉协调性丧失以及视力、言语、和膀胱控制)包括:临床孤立综合征(CI ;神经症状发作持续至少 24 小时),复发缓解型(症状不时发作的病程),或继发性进行性形式(复发更频繁的病程)。干扰素 β-1a 属于一类称为免疫调节剂的药物。它通过减少炎症和防止可能导致多发性硬化症症...
异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良 (MLD) 是一种影响神经、肌肉、其他器官和行为的遗传性疾病。随着时间的推移,它会慢慢变得更糟。MLD 通常是由于缺乏一种称为芳基硫酸酯酶 A (AR A) 的重要酶所致。由于缺少这种酶,称为硫苷脂的化学物质会在体内积聚并损害神经系统、肾脏、胆囊和其他器官。特别是,这些化学物质会破坏神经细胞周围的保护鞘。这种疾病通过家族遗传(遗传)。您必须从父母双方那里获得缺陷基因的副本才能...